Aandacht voor sikkelcelziekte op Zeldzameziektendag

Vandaag is het internationale Rare Disease Day, ofwel Zeldzameziektendag. Jaarlijks wordt op deze dag wereldwijd aandacht besteed aan zeldzame aandoeningen. De Europese Commissie definieert een ziekte als zeldzaam wanneer deze voorkomt bij 1 op de 2.000 mensen. Hoewel sikkelcelziekte bij 1 op de 2.500 kinderen in Nederland voorkomt en daarmee onder de zeldzame aandoeningen valt, krijgen wij bij het Expertisecentrum Ziek en Onderwijs Rotterdam steeds vaker te maken met kinderen met de diagnose sikkelcel.

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een chronische erfelijke bloedziekte. De rode bloedcellen die het zuurstof in ons lichaam vervoeren, zijn bij patiënten niet rond, maar sikkelvormig, als een halve maan. Door deze vorm haken de cellen aan elkaar in de bloedbaan, waardoor ze de bloedstroom blokkeren en de organen en weefsels te weinig zuurstof krijgen. Het lichaam waarschuwt de patiënt met hevige pijnaanvallen. Zo’n pijnaanval, een sikkelcelcrise, kan bij de ene patiënt heftiger en vaker voorkomen dan bij de andere. Ook kenmerkend voor de ziekte zijn de ernstige bloedarmoede en verhoogde vatbaarheid voor infecties. Die combinatie zorgt ervoor dat de organen geleidelijk beschadigen; jonge kinderen ontwikkelen bijvoorbeeld hersen- en botinfarcten, nierschade en hartfalen.

Evolutionaire bescherming tegen malaria

Per jaar worden zo’n veertig tot zestig kinderen in Nederland geboren met sikkelcelziekte. De ziekte komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders afkomstig zijn uit tropische en subtropische landen. In die gebieden is de zieke evolutionair ontstaan om mensen te beschermen tegen malaria. Door deze verandering in het gen werd de levensduur van de rode bloedcel korter, waardoor de kans op overleving voor de malariaparasiet afnam.

Meer weten over sikkelcelziekte?

Het prentenboek Maisa en de Maan van Glynis Terborg vertelt op een speelse manier over sikkelcelziekte en de impact hiervan op een kinderleven.

Voor docenten heeft het Landelijk Netwerk Ziezon een handige brochure met informatie, tips en adviezen. Zo is het bijvoorbeeld belangrijk dat leerlingen met sikkelcelziekte meer drinken dan gezonde kinderen, vooral na inspanning (gym). Door genoeg te drinken krijgen ze minder snel last van klachten.

Ook op de website van patiëntenvereniging OSCAR is veel relevante informatie te vinden.